Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 

 
Γενετική
ΕΛΕΥΘΕΡΟΣ ΤΥΠΟΣ Health & Style Σάββατο, 10 Ιουλίου 2004
Δρ. Ελένη Κοντογιάννη
Εμβρυολόγος - Γενετιστής

"Ελπίδες για την πρόληψη και θεραπεία σοβαρών ασθενειών όπως οι παθήσεις της καρδιάς δίνει η Γενετική, επισημαίνει στο "Health & Style" η διακεκριμένη εμβρυολόγος-γενετίστρια κ. Ελένη Κοντογιάννη, ξεναγώντας μας στο συναρπαστικό κόσμο της επιστήμης της"

 

Health & Style: Η χαρτογράφηση του DNA σημαίνει το τέλος των μεγάλων ασθενειών;
Ελένη Κοντογιάννη: Η χαρτογράφηση του DNA αλλάζει ριζικά τις γνώσεις μας για τα περισσότερα νοσήματα και ανοίγει νέους ορίζοντες τόσο στην πρόληψη όσο και στη διάγνωση και θεραπεία τους. Οι διάφορες μορφές καρκίνου, πολλά καρδιαγγειακά νοσήματα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η μεσογειακή αναιμία και μια σειρά άλλων παθήσεων, σήμερα μπορούν να μας αποκαλύψουν πολλά από τα μυστικά τους και να αντιμετωπιστούν καλύτερα, αμεσότερα και πολύ πιο αποτελεσματικά.
Η κωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος πιθανότατα θα μας απαλλάξει από πολλές ασθένειες που σήμερα βασανίζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελούν τα γονίδια BRCA-1 & BRCA-2 , που ευθύνονται για το 80%-85% των περιπτώσεων κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού. Η ανίχνευση των δύο αυτών γονιδίων μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τις γυναίκες εκείνες που έχουν αυξημένη προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού με τον τρόπο αυτό να τις προφυλάξουμε. Με τα νέα δεδομένα, όμως, αλλάζει ριζικά και ο τρόπος αντιμετώπισης των περισσότερων παθήσεων. Οι μαζικές θεραπείες όπως τις ξέρουμε σήμερα πολύ σύντομα θα αντικατασταθούν από άλλες, εντελώς εξατομικευμένες, με μεγάλες παραλλαγές μεταξύ τους. Κι αυτό διότι κάθε οργανισμός είναι διαφορετικός, με αποτέλεσμα η θεραπεία να μην έχει την ίδια αποτελεσματικότητα.

H&S: Με τα νέα δεδομένα, μπορούμε να αισιοδοξούμε ότι στο μέλλον θα έχουν λυθεί τα σοβαρότερα προβλήματα στην υγεία του ανθρώπου;
Ε.Κ.: Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος δεν λύνει όλα τα προβλήματα υγείας του ανθρώπου. Δεν θα πρέπει να ξεχνάμε ότι, εκτός από τους κληρονομικούς ή γονιδιακούς παράγοντες, την υγεία μας επηρεάζουν και εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι οι περιβαλλοντικές συνθήκες, η διατροφή, το κάπνισμα, η έκθεση σε ακτινοβολία ή τοξικές ουσίες. Επίσης, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος βοηθά κυρίως το δυτικό κόσμο. Ο Τρίτος Κόσμος μαστίζεται κυρίως από μολυσματικές ασθένειες, κακή διατροφή, έλλειψη νερού και καλών συνθηκών υγιεινής.


H&S: Μπορούμε, όμως, να μιλάμε για «τέλεια μωρά» στο εργαστήριο, για παιδιά που θα έχουν ιδανικό γενετικό υλικό;
Ε.Κ.: Η απάντηση στο ερώτημα αυτό είναι κατηγορηματικά όχι. Κι αυτό για δύο λόγους: Πρώτον, θα πρέπει να καθορίσουμε τι εννοούμε με τον όρο «ιδανικό γενετικό υλικό». Με την έννοια αυτή δεν υπάρχει πραγματικά το τέλειο, διότι κάθε γονίδιο κρίνεται ως ευεργετικό ή βλαπτικό ανάλογα με τις συνθήκες στις οποίες δρα. Αρκεί να αναφέρουμε ότι το γονίδιο της χοληστερίνης, που σήμερα θεωρείται κακό στις προηγμένες χώρες της Δύσης διότι ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την ανάπτυξη καρδιαγγειακών νοσημάτων, στους πληθυσμούς που υποσιτίζονται αποδεικνύεται σωτήριο, καθώς τους επιτρέπει να επιβιώνουν.
Δεύτερον, ακόμη κι αν καταλήγαμε στον ορισμό του τέλειου γενετικού υλικού, είναι πρακτικά αδύνατο να επιλέξουμε τα 80.000-100.000 γονίδια που αποτελούν τον ανθρώπινο οργανισμό. Ο αριθμός τους είναι τόσο μεγάλος που αποκλείει κάθε τέτοιο ενδεχόμενο. Εκείνο το οποίο μας επιτρέπει ο νέος γονιδιακός χάρτης είναι να μειώσουμε την παιδική νοσηρότητα, καθώς πολλές παθήσεις που οφείλονται σε γονιδιακούς παράγοντες μπορούν ανιχνευθούν με τον προγεννητικό έλεγχο και σε αρκετές περιπτώσεις να προληφθούν ή και να θεραπευτούν στο έμβρυο. Βέβαια, πέρα από το DNA σημαντικό ρόλο παίζει και ο τρόπος με τον οποίο το έμβρυο θα κυοφορηθεί, ο τρόπος που θα γεννηθεί και, φυσικά, το περιβάλλον στο οποίο θα μεγαλώσει. Ακόμα, προβλήματα κατά τον τοκετό μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ανάπτυξη του εμβρύου, ανεξαρτήτως του γενετικού του υλικού.

H&S: Ο γενετιστής αισθάνεται κάπου «μικρός θεός» με τη δύναμη που του δίνει η επιστήμη πάνω στην ανθρώπινη ζωή;
Ε.Κ.: Τα ηθικά προβλήματα που γεννιούνται από τα επιτεύγματα της Βιογενετικής είναι σαφώς υπαρκτά. Για παράδειγμα, η εξωσωματική γονιμοποίηση, δηλαδή η επιτυχημένη γονιμοποίηση ανθρώπινων ωαρίων στο εργαστήριο, αποτέλεσε ορόσημο στην Ιατρική, καθώς έδινε άμεση πρόσβαση στους ανθρώπινους γαμέτες και κατ’ επέκταση στο γενετικό υλικό τους. Σε συνδυασμό με τις μεγάλες προόδους της Γενετικής, η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να οδηγήσει στην παρέμβαση στο γενετικό υλικό για λόγους διαγνωστικούς ή θεραπευτικούς. Έγινε πλέον δυνατή και η αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας, που σχετίζεται με σοβαρά προβλήματα του σπέρματος.
Έτσι, ζευγάρια που μέχρι τώρα αδυνατούσαν να αποκτήσουν παιδιά μπόρεσαν να γίνουν γονείς. Βέβαια, και στην περίπτωση αυτή το ηθικό πρόβλημα είναι υπαρκτό, καθώς οι ενήλικες καλούνται να αποφασίσουν για τη ζωή των παιδιών τους και να λάβουν υπόψη ότι υπάρχει κίνδυνος να μεταβιβαστούν στο παιδί οι όποιες γενετικές ανωμαλίες. Επίσης, μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της σύγχρονης Ιατρικής είναι η αντιμετώπιση των γενετικών νόσων. Δεν είναι λίγα τα ζευγάρια στα οποία ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι πάσχουν ή είναι φορείς κάποιας τέτοιας νόσου. Τώρα, χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση, μπορεί να αποφευχθεί η εκδήλωση της γενετικής ασθένειας, με τη μεταφορά των υγιών μόνο εμβρύων στη μήτρα. Μέχρι πιο σημείο, όμως, έχουμε το δικαίωμα να ελέγχουμε τα έμβρυα και ποια ασθένεια ορίζουμε ως «σοβαρή», έτσι ώστε να καταλήγουμε στην επιλογή των υγιών εμβρύων;

H&S: Σε επίπεδο πρόληψης και θεραπείας σοβαρών παθήσεων, σε ποια μέτωπα έχει σημειώσει τελευταία προόδους η Γενετική;
Ε.Κ.: Μία από τις πιο ευοίωνες επιστημονικές ανακαλύψεις αφορούν στα βλαστικά κύτταρα και στο ρόλο που μπορούν να διαδραματίσουν στη δημιουργία ιστών και ίσως οργάνων στο εργαστήριο. Λέγοντας βλαστικά κύτταρα εννοούμε τα αδιαφοροποίητα ακόμη αλλά με πολλές δυνατότητες κύτταρα του οργανισμού τα οποία μπορούν να καθοδηγηθούν στη δημιουργία ενός συγκεκριμένου κυτταρικού τύπου. Μια σειρά πειραματισμών από διάφορα εργαστήρια ανά τον κόσμο έχει επιβεβαιώσει την ικανότητα των βλαστικών κυττάρων να διαφοροποιούνται στο εργαστήριο σε κύτταρα του καρδιακού μυός, ήπατος, δέρματος κ.λ.π. Κατά τη διάρκεια της τελευταίας πενταετίας έχουν αναφερθεί στη διεθνή βιβλιογραφία πολλές προσπάθειες αποκατάστασης του καρδιακού μυός, που έχει υποστεί έμφραγμα, με τη βοήθεια των βλαστικών κυττάρων. Όπως διαπίστωσαν ερευνητές της ιατρικής σχολής του Ανόβερου, τα βλαστοκύτταρα που ελήφθησαν από το νωτιαίο μυελό του ασθενούς κι εγχύθηκαν στον καρδιακό μυ έπειτα από καρδιακή προσβολή, έδρασαν ταχύτερα κι αποτελεσματικότερα από τη συνήθη φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται για τις περιπτώσεις αυτές. Στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ προχώρησαν σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από μυελό των οστών στην καρδιά ασθενών που έπασχαν από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια κι έπρεπε να υποβληθούν σε επέμβαση bypass. Το αποτέλεσμα ήταν η αναγέννηση του καρδιακού μυός, με ταυτόχρονη δημιουργία αγγείων τα οποία τον τροφοδοτούν.

H&S: Τελικά το μυστικό της ζωής βρίσκεται μέσα στα ίδια τα κύτταρά μας;
Ε.Κ.: Θα μπορούσαμε να το θέσουμε κι έτσι καθώς μπορούμε ανά πάσα στιγμή να γίνουμε δότες του εαυτού μας και, μάλιστα, με μια απλή διαδικασία. Κατά τη διάρκεια του τοκετού, δηλαδή, ο γιατρός μπορεί να πάρει λίγο αίμα από τον ομφάλιο λώρο, το οποίο αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου και θα υποστεί επεξεργασία των βλαστικών κυττάρων και στη συνέχεια θα καταψυχθεί και θα διατηρηθεί για είκοσι χρόνια σε κυτταρική τράπεζα. Με το να φυλάξουμε τα βλαστικά κύτταρα, εξασφαλίζουμε τη μελλοντική θεραπεία διαφόρων σοβαρών παθήσεων που μπορούν να παρουσιαστούν στην υγεία του παιδιού, ακόμα κι αργότερα, στην ενήλικη ζωή του, με τη χρήση του δικού του γενετικού υλικού. Το άτομο παίρνει τα ίδια τα κύτταρά του χωρίς να υπάρχει κίνδυνος απόρριψης, αφού είναι απολύτως συμβατά, ενώ η διάθεση του γενετικού υλικού είναι άμεση. Η εφαρμογή της μεθόδου για αμιγώς θεραπευτικούς σκοπούς έχει ήδη στεφθεί με επιτυχία σε περιπτώσεις αιματολογικών παθήσεων για τις οποίες συνιστάται μεταμόσχευση μυελού των οστών, όπως η λευχαιμία. Υπάρχουν παιδιά που έχουν θεραπευτεί, που έχει σωθεί η ζωή τους.

[ back ]