Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 


 
  Χάρη στις επαναστατικές εξελίξεις στη μοριακή γενετική μπορούμε να μάθουμε από τι θα αρρωστήσουμε
   Παρασκευή 30 Απριλίου 1999, Απογευματινή

Για τις επαναστατικές εξελίξεις στη Μοριακή Γενετική μας γράφει η εμβρυολόγος-γενετιστής Έλενα Κοντογιάννη, του Ινστιτούτου Γυναικολογίας και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. "Κατά παρόμοιο τρόπο με τον οποίο το πρώτο μισό του αιώνα είχε σηματοδοτηθεί από τις εξελίξεις στο χώρο της φυσικής, το δεύτερο μισό του αιώνα μας χαρακτηρίζεται από σημαντικές εξελίξεις στον τομέα της μοριακής γενετικής.

Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ σήμερα αλλάζει το πρόσωπο της βιολογίας και της ιατρικής. Υπάρχει μια έκρηξη νέων πληροφοριών, οι οποίες αθροιστικά φωτίζουν πολυδιάστατα προβλήματα και εξερευνούν τους μηχανισμούς για τους οποίους γνωρίζαμε πολύ λίγα πράγματα στο παρελθόν. Παρότι είναι εμφανές ότι σε πολλές περιπτώσεις η απόκτηση της γνώσης δεν συνεπάγεται την άμεση εφαρμογή της, πάρα πολλές από τις νέες ανακαλύψεις που έχουν γίνει στον τομέα της γενετικής έχουν άμεσα περάσει από την εργαστηριακή ανακάλυψη στην κλινική πρακτική με πολύ σημαντικά οφέλη.

Η αποκωδικοποίηση

ΚΑΤΑΡΧΗΝ, η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος (το πρόγραμμα HUGO) μας δίνει την δυνατότητα να γνωρίσουμε, στην μοριακή τους βάση, τα περίπου 100.000 γονιδίων που έχουμε. Παρότι τα αρχικά σχέδια για την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος προέβλεπαν ότι θα τελείωνε το 2005, οι τεχνικές πρόοδοι που έχουν συμβεί θα κάνουν δυνατή την ολοκλήρωση του προγράμματος το 2003. Βέβαια, υπάρχει μακρά πορεία μέχρι να δούμε τις διαφορές σε γονιδιακό επίπεδο από άτομο σε άτομο και από πληθυσμό σε πληθυσμό. Επίσης, θα πρέπει να ολοκληρωθεί η αποσαφήνιση της σχέσης των συγκεκριμένων γονιδίων και της παθογένεσης μιας ασθένειας ή της συνεισφοράς ενός συγκεκριμένου γονιδιακού τύπου στην ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού. Παρόλα τα σημαντικά βήματα που απομένουν, η ανακάλυψη των γονιδίων μας δίνει την δυνατότητα να μπορέσουμε να ερευνήσουμε τις αλληλοεπιδράσεις μεταξύ περιβαλλοντικών παραγόντων, γονιδιώματος και το ιδιαίτερα πολύπλοκο σχήμα αλληλεπιδράσεων μεταξύ των ίδιων των γονιδίων.

Η γνώση των γονιδίων στην μοριακή τους βάση και του ρόλου τους στην παθογένεση μιας ασθένειας, μας δίνει την δυνατότητα για πρώτη φορά να προβλέψουμε: μπορούμε, δηλαδή, να εντοπίσουμε σε ένα πληθυσμό τα υγιή άτομα που είναι γενετικά επιρρεπή σε μια ασθένεια και να εφαρμόσουμε πρακτικές πρόληψης με στόχο την αποτροπή της. Μέχρι τώρα, η πρόληψη ασθενειών στόχευε στην υιοθέτηση συγκεκριμένων μέτρων από ολόκληρο τον πληθυσμό. Σήμερα με την γνώση της γενετικής, είναι δυνατόν να προβλέψουμε ποια συγκεκριμένα άτομα από τον γενικό πληθυσμό (όταν είναι ακόμα υγιή) έχουν γενετική προδιάθεση για συγκεκριμένες ασθένειες και έτσι να εστιάσουμε τα μέτρα πρόληψης στα συγκεκριμένα άτομα ανάλογα με της ανάγκες τους. Έτσι η πρόληψη προσωποποιείται με την αναγνώριση του ασθενή που βρίσκεται σε κίνδυνο, πριν ακόμα νοσήσει.

ΒΕΒΑΙΩΣ μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν σημαίνει αυτόματα εμφανίσει παθολογικών καταστάσεων. Πολλές ασθένειες, όπως ο καρκίνος και τα καρδιοαγγειακά νοσήματα, απαιτούν την συνεργιστική δράση των και περιβαλλοντικών παραγόντων για να εκδηλωθούν σαν ασθένεια στον άνθρωπο. Η νέα μοριακή ιατρική θα μπορεί να προβλέψει πια από τα άτομα έχουν, όχι την βεβαιότητα, αλλά την υψηλή πιθανότητα να αναπτύξουν μια ασθένεια.

Παράλληλα, με την έρευνα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, έχει ξεκινήσει, ( και σε μερικές περιπτώσεις ολοκληρωθεί) η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος πολλών μικροοργανισμών, που παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη υγεία (όπως για παράδειγμα του ελικοβακτηριδίου του πυλωρού). Οι μελέτες αυτές ανοίγουν καινούργιους δρόμους στην φαρμακολογία και αυτή την στιγμή ανθίζει ένας νέος κλάδος η φαρμακογενετική. Ο σχεδιασμός φαρμάκων θα έχει την δυνατότητα να γίνεται ορθολογικά με την γνώση των γονιδίων που κωδικοποιούν συγκεκριμένες βιοχημικές οδούς και όχι με την μέθοδο της δοκιμής, του λάθους, και της επανάληψης.

Η προδιάθεση

ΕΠΙΣΗΣ, ο σχεδιασμός φαρμάκων μπορεί να γίνει ανάλογα με τις ανάγκες του κάθε ατόμου.
Γνωρίζοντας την προδιάθεση του ατόμου για παρενέργειες από την χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων θα είναι δυνατό να αποκλείσουμε αυτές τις ουσίες από την θεραπεία ενός ατόμου. Ήδη, μόνο στην Αμερική, υπάρχουν εκατοντάδες χιλιάδες ασθενών, οι οποίοι νοσηλεύονται αποκλειστικά και μόνο για παρενέργειες φαρμάκων. Η φαρμακογενετική θα μπορέσει όχι μόνο να εξαλείψει πιθανές παρενέργειες, αλλά ακόμα περισσότερο, να οδηγήσει στην σωστή επιλογή φαρμάκων για τους ανθρώπους που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αντιδράσουν κατά τον επιθυμητό τρόπο στο συγκεκριμένο φάρμακο και να ιαθούν".

[ back ]