Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 


 
 DNA: Η πρώτη σελίδα στο βιβλίο της ζωής
   Madame Figaro - Αύγουστος 2000

Η ολοκλήρωση του γονιδιακού χάρτη είναι γεγονός. Σε λίγο καιρό ο καθένας μας θα μπορεί να έχει το γενετικό προφίλ που θα το φανερώνει από ποιες ασθένειες κινδυνεύει στο μέλλον. Η εμβρυολόγος-γενετίστρια δρ Ελένη Κοντογιάννη μιλάει στη Madame Figaro και αποκαλύπτει τις συνέπειες που μπορεί να έχει η ανακάλυψη αυτή στη ζωή του ανθρώπου

Χθες ακόμη έμοιαζε με σενάριο επιστημονικής φαντασίας. Σήμερα θεωρείται βεβαιότητα. Στο όχι και τόσο μακρινό μέλλον τα παιδιά μας θα είναι εφοδιασμένα με μια κάρτα που θα να αναφέρει όλες τις ασθένειες από τις οποίες κινδυνεύουν μεγαλώνοντας. Πριν ακόμη συνειδητοποιήσουμε ότι περάσαμε την πύλη του 21 αιώνα, συγκλονισμένοι παρακολουθήσαμε τους βιολόγους να ανακοινώνουν ότι ολοκλήρωναν τη χαρτογράφηση του ανθρώπου γονιδιώματος. Το πλέον φιλόδοξο πρόγραμμα στην ιστορία της βιολογίας είχε μπει στην τελική ευθεία. Γιατί γονίδίωμα είναι το σύνολο του DNA που περιέχεται σε ένα κύτταρο και το οποίο περιλαμβάνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για να δομηθεί ένας οργανισμός.

Φορείς των γονιδίων που αποτελούν το γονιδίωμα είναι τα 46 χρωμοσώματα που βρίσκονται προστατευμένα στο εσωτερικό του πυρήνα κάθε κυττάρου. Ο ρόλος τους είναι να παρέχουν τις πληροφορίες που επιτρέπουν στο σώμα να παράγει τις διάφορες πρωτείνες. Τα 46 αυτά χρωμοσώματα περιλαμβάνουν 100.000περίπου γονίδια, η πρώτη ύλη για τα οποία είναι το δεσοξυριβονουκλείκο οξύ (DNA). Συνολικά υπάρχουν περίπου 3 δις. Μονάδες DNA που συσπειρώνονται στο εσωτερικό του πυρήνα, για να σχηματιστούν τα χρωμοσώματα μας το γενετικό υλικό που βρίσκεται στη βάση της ύπαρξης μας. Σύμφωνα με του υπολογισμούς των επιστημόνων το γενετικό υλικό δυο ανθρώπων είναι όμοιο κατά 99,9%. Μόνο το 0,1% του γονιδιώματος μας μας διαφοροποιεί από του συνανθρώπους μας. Μας κάνει ψηλότερους ή κοντύτερους, με μάτια πράσινα ή καστανά, με μαλλιά ξανθά ή μαύρα. Όμως το ελάχιστο αυτό ποσοστό ευθύνεται μόνο για τα εξωτερικά χαρακτηριστικά της εμφάνισης μας. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενοχοποιείται και για τα προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζουμε κυρίως για τις κληρονομικές ασθένειες. Ο μηχανισμός μέσω του οποίου προκαλούνται αυτές οι ασθένειες λέγεται μετάλλάξη και μπορεί να εξηγηθεί σαν μια μεταβολή σε κάποιο γονίδιο. Τα γονίδια αυτά που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες συγκεντρώνουν την προσοχή των επιστημόνων εδώ και 20 χρόνια όπως μας εξηγεί η δρ. Ελένη Κοντογιάννη, εμβρυολόγος-γενετίστρια.

Μ.F.: Είναι αλήθεια ότι σήμερα οι βιολόγοι έχουν τη δυνατότητα να διαβάσουν το "βιβλίο της ζωής", όπως λέγεται ο γονιδιακός χάρτης;
E.K.: Θα έλεγα απλώς ότι από το "βιβλίο της ζωής" ξέρουμε τη σειρά των γραμμάτων ποιες λέξεις σχηματίζει. Δεν ξέρουμε το νόημα των λέξεων, το νόημα των φράσεων.

M.F.: Πόσο θα αλλάξουν οι αντιλήψεις μας σε σχέση με τους συνανθρώπους μας με την ολοκλήρωση του γονιδιακού χάρτη;
Ε.Κ.: Η βιολογία σήμερα καταργεί το ρατσισμό. Οι πρόσφατες επιστημονικές ανακαλύψεις αποδεικνύουν ότι διαφέρουμε πολύ λίγο ο ένας από τον άλλο. Είμαστε όλοι απόγονοι του πρώτου πληθυσμού που έζησε στην Αφρική πριν από 140.000 χρόνια. Ταυτόχρονα, όμως αποδεικνύεται ότι ο καθένας από εμάς είναι γενετικά μοναδικός. Με την εξαίρεση των πανομοιότυπων διδύμων, όλοι οι υπόλοιποι διαφέρουμε ο ένας από τον άλλο κατά 0,1% του γονιδιακού μας υλικού, ποσοστό σημαντικό στο σύνολο των 3 δισεκατομμυρίων βάσεων που αποτελούν το DNA μας. Επιπλέον όλοι οι άνθρωποι έχουμε διαφορετική σύσταση στη σειρά των βάσεων του DNA μας. Η δομή μας λοιπόν είναι ίδια, αλλά διαφέρουμε σημαντικά ο ένας από τον άλλο. Ο κάθε άνθρωπος έχει τη δική του ξεχωριστή ανεπανάληπτη στην ιστορία ταυτότητα. Η απάντηση στο φιλοσοφικό αυτό ερώτημα είναι πια βιολογικά τεκμηριωμένη.

M.F.: Ποια θα είναι τα πρακτικά οφέλη από την ολοκλήρωση του γονιδιακού χάρτη;
Ε.Κ.: Γνωρίζοντας τη σειρά των βάσεων στα γονίδια που μας δομούν και συσχετίζοντας τα με συγκεκριμένες ασθένειες, έχουμε καλύτερη εικόνα για την παθογένεια μιας ασθένειας σε μοριακό επίπεδο. Έτσι αλλάζει ολοκληρωτικά η αντιμετώπιση μας απέναντι στην ασθένεια αυτή. Αλλάζει ο τρόπος σχεδιασμού των φαρμάκων όπως και οι διαγνωστικές μέθοδοι. Με βάση αυτό το δεδομένο στο μέλλον θα μπορούμε να χτυπήσουμε την ασθένεια στη βάση της.

Μ.F.: Ποιες ασθένειες έχουν αποδεδειγμένα γενετική βάση;
E.Κ.: Οι περισσότερες μορφές του καρκίνου, ο διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα αποκρυπτογραφώντας τη γενετική βάση αυτών των ασθενειών ελπίζουμε να αποτρέψουμε την εκδήλωσή τους.

Μ.F.: Μπορούμε δηλαδή να μιλάμε για γονιδιακές θεραπέιες;
E.K.: Γονιδιακή θεραπεία σημαίνει ότι θα μπορούμε να αντικαταστήσουμε ένα ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές. Μέχρι στιγμής αυτή η μέθοδος έχει δοκιμαστεί σε μερικές παθήσεις όπως οι βαριές ανοσοανεπάρκειες. Αλλά η γονιδιακή θεραπεία είναι εξαιρετικά πολύπλοκη, το κόστος της τεράστιο και μέχρι στιγμής δεν έχει δώσει πολύ καλά αποτελέσματα για μεγάλο αριθμό ασθενειών. Είναι συνεπώς πολύ πρόωρο να μιλάμε σήμερα για γονιδιακή θεραπεία. Για να παραχθεί ένα οποιοδήποτε φάρμακο και να είναι ασφαλές χρειάζονται τουλάχιστον 10 χρόνια κλινικών μελετών. Μπορούμε όμως να μιλάμε για διάγνωση, αφού ξέρουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Μ.F.: Είναι δυνατόν η ύπαρξη του γονιδιακού χάρτη να μας προφυλάξει μελλοντικά από τις παρενέργειες των φαρμάκων;
Ε.Κ.: Σήμερα ξέρουμε ότι κατά 85% η αντίδραση μας στα φάρμακα εξαρτάται από γενετικούς παράγοντες. Στην Αμερική 100.000 άνθρωποι πεθαίνουν κάθε χρόνο από παρενέργειες φαρμάκων.
Ο γονιδιακός χάρτης ελπίζουμε ότι θα μας βοηθήσει ώστε η ιατρική να γίνει περισσότερο εξατομικευμένα μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο από παρενέργειες.

Για πρώτη φορά στην ιστορία της ιατρικής μπορούμε να προβλέψουμε την προδιάθεση για ασθένειες σε υγιείς ανθρώπους. Ο καθένας μπορεί να έχει το γενετικό του προφίλ και να ξέρει από ποιες παθήσεις κινδυνεύει.

M.F.: Τι σημαντικό προσφέρει κατά τη γνώμη σας, η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος;
E.K.: Τη δυνατότητα πρόβλεψης. Για πρώτη φορά στην ιστορία της ιατρικής μπορούμε να προβλέψουμε την προδιάθεση για ασθένειες σε υγιείς ανθρώπους. Ο καθένας μπορεί να έχει το γενετικό του προφίλ και να ξέρει από ποιες παθήσεις κινδυνεύει.

M.F.:Υπάρχει περίπτωση να δημιουργηθούν μελλοντικά δυσάρεστες επιπτώσεις από τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος;
Ε.Κ.:Δεν σας κρύβω ότι φοβάμαι πού για το τι πρόκειται να γίνει στο μέλλον. Τι θα συμβεί αν την κάρτα υγείας με όλες αυτές τις πληροφορίες τη ζητήσει μια ασφαλιστική εταιρεία, ο εργοδότης ή οποιοσδήποτε άλλος; Πώς μπορεί ένας πολίτης να προστατευτεί; Κανείς δεν μπορεί να προβλέψει τις συνέπειες που θα έχει μακροπρόθεσμα η αποκρυπτογράφηση του γονιδιακού χάρτη. Ο καθένας μπορεί να στιγματιστεί σαν υποψήφιος ασθενής και ίσως να περιθωριοποιηθεί. Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος να αναπτυχθεί ένας νέος ρατσισμός βασισμένος στη γενετική. Οι βιολόγοι ολοκλήρωσαν το έργο τους, αλλά από εδώ και πέρα πρέπει η πολιτεία να αποφασίσει πως θα χρησιμοποιήσει τις ανακαλύψεις αυτές.
Ένα άλλο θέμα είναι ο ψυχολογικός παράγοντας. Μπορεί ένας άνθρωπος με αδύνατο νευρικό σύστημα να μην αντέξει την πληροφορία για τη μελλοντική εξέλιξη της υγείας του. Αν κάποιος γνωρίζει ότι στα 50του θα πάθει καρκίνο, θα γίνει άραγε πιο προσεκτικός ή θα πάθει κατάθλιψη; Υπάρχουν ασθένειες όπως η νόσος του Xάντιγκτον, μια νευροεκφυλιστική νόσος, που είναι κληρονομική και δεν υπάρχει θεραπεία.
Σε τι θα ωφελήσει ένα παιδί να ξέρει πολλά χρόνια πρίν ότι θα πάθει την ασθένεια αυτή; Υπάρχουν βέβαια άνθρωποι που θέλουν να ξέρουν τι θα τους συμβεί για να ρυθμίσουν ανάλογα τη ζωή τους. Προσωπικά πιστεύω ότι δεν πρέπει να κάνουμε προγεννητικό έλεγχο για αρρώστιες που ίσως εμφανιστούν κάποτε. Όταν όμως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ασθενειών με γενετική βάση, τότε μπορεί να γίνει ανίχνευση της ασθένειας σε μοριακό επίπεδο για να αποτρέψουμε τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.
Στην Ελλάδα έχει μειωθεί πού ο αριθμός των παιδιών με μεσογειακή αναιμία λόγω των γενετικών τεστ. Επίσης άτομα με ιστορικό αιμοφιλίας ή μυϊκής δυστροφίας έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν σε γενετικά τεστ.

M.F.: Σε τι θα ωφεληθούν ειδικότερα οι γυναίκες από τη χαρτογράφηση του γονιδώματος;
E.K.: Θα γίνει πιο αποτελεσματικός ο προγεννητικός έλεγχος και θα μειωθούν οι πιθανότητες να γεννιούνται παιδιά με πρόβλημα. Θα μπορούμε να έχουμε μια πολύ καλή γνώση για το μηχανισμό εμμηνόπαυσης ή για ασθένειες όπως η ενδομητρίωση ή οι πολυκυστικές ωοθήκες.
Όλα αυτά έχουν γενετική βάση. Επίσης μπορεί στο μέλλον να επεμβαίνουμε στον αναπαραγωγικό κύκλο της γυναίκας. Έχουν βρεθεί σε ποντίκια συγκεκριμένα γονίδια που καθορίζουν πότε θα αρχίσει η εμμηνόπαυση. Παρόμοια γονίδια υπάρχουν και στις γυναίκες. Στα ποντίκια έχουμε επέμβει γονιδιακά και πετύχαμε να καθυστερήσουμε την εμμηνόπαυση τους παρά πολύ. Για να γίνουν όλα αυτά όμως θα πρέπει να μπορούμε να παρέμβουμε στο γενετικό κώδικα. Αυτήν τη στιγμή η παρέμβαση δεν μπορεί να γίνει ούτε για σοβαρές ασθένειες.

M.F.: Πιστεύετε ότι μελλοντικά θα βρεθούν οι μηχανισμοί που οδηγούν στη γήρανση; Η επιμήκυνση του ορίου ζωής είναι κάτι πραγματοποιήσιμο;
Ε.Κ.: Ο θάνατος είναι μέσα στη ζωή. Για τη βιολογία είναι η άλλη όψη του ίδιου νομίσματος. Στο έμβρυο τα χέρια είναι μια στρογγυλή μπάλα. Για να ξεχωρίσουν τα δάχτυλα πρέπει τα ενδιάμεσα κύτταρα να νεκρωθούν. Δηλαδή πρέπει να υπάρξει θάνατος, για να υπάρξει ζωής. Για να είναι ένας άνθρωπος ζωντανός τα κύτταρα του πεθαίνουν και γεννιούνται συνεχώς. Ο θάνατος λοιπόν για τη βιολογία είναι κάτι απολύτως φυσικό. Κατά καιρούς βλέπουν το φως της δημοσιότητας διάφορες θεωρίες για την επιμήκυνση της ζωής ή για τη διατήρηση του νεανικού προσώπου, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι είναι επιστημονικά έγκυρες. Υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται στους μηχανισμούς γήρανσης, Στη φάση αυτή, το μόνο που μπορούμε να κάνουμε είναι να τα βρούμε και να τα κατανοήσουμε. Από εκεί και πέρα θα πρέπει να μάθουμε πως επηρεάζουν το χρόνο ζωής μας. Μόνο τότε θα μπορέσουμε να παρέμβουμε γονιδιακά ή να βρούμε κάποια φάρμακα που σταματούν τη γήρανση. Σίγουρα όμως θα περιμένουμε αρκετά. Και πάλι όμως θα αντιμετώπιζα το θέμα με σκεπτικισμό

[ back ]