Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 


 
 21ος αιώνας:Μεγάλες προσδοκίες
   ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ Elle υγεία

Γράφει η Λάνα Χορς

Η αποκρυπτογράφηση του κώδικα των γονιδίων είναι πια ζήτημα χρόνου. Μέχρι το τέλος του 2000 οι επιστήμονες θα έχουν ολοκληρώσει το χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος και θα προχωρήσουν στη μελέτη και την εφαρμογή των ανακαλύψεών τους στον άνθρωπο. Τι σημαίνει, όμως αυτό για την καθημερινή μας ζωή και πόσο έτοιμοι είμαστε να δεχτούμε τη νέα πραγματικότητα ;

Η τρίτη χιλιετία ανήκει στην επιστήμη της Γενετικής. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το σύνολο των γονιδίων), που αναμένεται να ολοκληρωθεί σύντομα, θα λύσει πολλές απορίες σχετικά με την εξέλιξη του ανθρώπου και θα φέρει πραγματική επανάσταση τόσο στην πρόληψη, όσο και στη θεραπεία των ασθενειών, αλλάζοντας ριζικά τα δεδομένα της σύγχρονης ιατρικής. Η γονιδιακή μας ταυτότητα θα μπορεί να προβλέπει από ποιες αρρώστιες υπάρχει κίνδυνος να προσβληθούμε και με ποιες βιολογικές παρεμβάσεις θα τις αποφύγουμε. Τα νέα φάρμακα και οι θεραπευτικές αγωγές θα αποσκοπούν στην αντικατάσταση των ελαττωματικών γονιδίων, και αυτό θα είναι συχνά δυνατό ακόμα και στην ενδομήτριο ζωή. Οι εγχειρήσεις θα αποτελούν πλέον παρελθόν και οι άνθρωποι θα γερνούν ακμαίοι και υγιείς, διατηρώντας τη νεανική τους κορμοστασιά, τη ζωντάνια και την πνευματική τους διαύγεια. Κι όλα αυτά γιατί ο καθένας μας θα μπορεί πολύ σύντομα να "διαβάσει" το μέλλον του μέσα στο DNA του. Η συμπύκνωση ενός τόσο περίπλοκου θέματος, όσο ο ανθρώπινος οργανισμός μέσα σε μια σταγόνα γενετικού υλικού, μοιάζει πραγματικά με σενάριο επιστημονικής φαντασίας. Παρ' όλα αυτά, ο 21ος αιώνας φαίνεται ότι θα σφραγιστεί από τη νέα αυτή προσέγγιση που αντιλαμβάνεται τον άνθρωπο σαν μια ποσότητα δεδομένων. Η αντίληψη αυτή γεννά πολλά ηθικά ερωτήματα, αφού η βιολογική επανάσταση, όπως όλα δείχνουν, δεν θα σταματήσει στην εξερεύνηση της ζωής, αλλά θα προχωρήσει και στη μετάλλαξή της.. Η κλωνοποίηση της Ντόλι, του διασημότερου προβάτου στην ιστορία, είναι ένα "θαύμα " της γενετικής γεμάτο υποσχέσεις, αλλά παράλληλα μια απειλή που κανείς δεν μπορεί να αγνοήσει. Που βρίσκεται αλήθεια η χρυσή τομή;

ΑΝΑΖΗΤΩΝΤΑΣ ΤΟΝ ΕΑΥΤΟ ΜΑΣ

Η ΑΠΟΚΡΥΠΤΟΓΡΑΦΗΣΗ, ΛΟΙΠΟΝ, ΤΟΥ ΚΩΔΙΚΑ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΔΕΝ ΠΑΡΕΧΕΙ ΜΟΝΟ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΝΟΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΚΑΙ ΤΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΠΙΘΑΝΟΝ ΝΑ ΕΜΦΑΝΙΣΕΙ ΣΤΟ ΜΕΛΛΟΝ, ΑΛΛΑ ΔΙΝΕΙ ΚΑΙ ΤΗ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΤΟΥ, ΑΦΟΥ ΒΡΕΘΗΚΕ ΤΡΟΠΟΣ ΝΑ ΠΑΡΕΜΒΑΙΝΟΥΜΕ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΝΑ ΔΙΟΡΘΩΝΟΥΜΕ ΤΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΟΥΣ.

Το διάφανο υγρό στο δοκιμαστικό σωλήνα μοιάζει με νερό. Στην πραγματικότητα, όμως, είναι το γενετικό υλικό DNA, η πεμπτουσία της ζωής. Μόλις το αναταράξουμε, η διαφορά φαίνεται αμέσως. Γίνεται παχύρρευστο και σχηματίζει μακριές και λεπτές ίνες, τα γονίδια. Μέσα τους κρύβονται άπειρες βιολογικές πληροφορίες που καθορίζουν τη ζωή, τα χαρακτηριστικά και την κληρονομικότητα του ανθρώπου. Η επιστήμη τα τελευταία χρόνια προσπαθεί να εντοπίσει τα χιλιάδες γονίδια από τα οποία αποτελείται το ανθρώπινο DNA και να αποκρυπτογραφήσει τις πληροφορίες που περιέχουν. Στόχος της είναι να ανακαλύψει τα μυστικά της ζωής και να χρησιμοποιήσει τις συγκεκριμένες αυτές γνώσεις για να καταπολεμήσει την αρρώστια. Αυτό, φυσικά, δεν είναι μια εύκολη υπόθεση, αν αναλογιστούμε ότι ο αριθμός τους είναι περίπου 100.000. Παρ' όλα αυτά , η πρόοδος που έχει γίνει μέχρι σήμερα είναι τόσο μεγάλη, που πολύ σύντομα αναμένεται η ολοκλήρωση της χαρτογράφησης όλων των γονίδιων. Το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος ξεκίνησε στις ΗΠΑ το 1990 με πρόβλεψη να ολοκληρωθεί το 2005. Φαίνεται, όμως, ότι θα τελειώσει νωρίτερα, περίπου στο τέλος του 2000. Η έρευνα, που πραγματοποιείται κυρίως στην Αμερική , έχει δύο σκέλη: μια ομάδα επιστημόνων προσπαθεί να εντοπίσει όλο το φάσμα του ανθρώπινου γονιδιώματος, του συνόλου δηλαδή των γονιδίων του ανθρώπινου οργανισμού, και να δημιουργήσει το βιολογικό μας χάρτη, ενώ μια δεύτερη εξετάζει το ίδιο υλικό από τη θεραπευτική του πλευρά, παρεμβαίνοντας σ' αυτό και διορθώνοντας τις ατέλειές του.
Ας πάρουμε, όμως, τα πράγματα από την αρχή. Το σώμα μας αποτελείται από 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα. Μέσα σε κάθε ένα από αυτά υπάρχει ένας πυρήνας. Κάθε πυρήνας περιέχει 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη, που μεταβιβάζονται στο παιδί από τους γονείς του. Με βάση την παρατήρηση ότι τα 23 αυτά ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνα για τη μεταβίβαση των κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι κάθε χρωμόσωμα πρέπει να είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση περισσότερων του ενός χαρακτηριστικών. Έτσι, άρχισε η μελέτη της σύστασης των χρωμοσωμάτων και πολύ σύντομα οι ερευνητικές ανακάλυψαν ότι μέσα στα χρωμοσώματα βρίσκεται το DNA, μέρος του οποίου είναι το γονίδιο, όπου και εδρεύει η κληρονομικότητα. Η αντίστροφη μέτρηση για την κατανόηση του θαύματος της ζωής έχει αρχίσει.
Τι είναι, όμως ακριβώς το DNA και ποια είναι η δομή του; Απλουστεύοντας τα πράγματα, θα μπορούσαμε να πούμε ότι είναι ένας τεράστιος μηχανισμός με τον οποίο μπορούν να γίνουν εκατομμύρια συνδυασμοί. Για να το καταλάβουμε, αρκεί να φανταστούμε μια ελικοειδή σκάλα με χρωματιστά σκαλοπάτια που διαδέχονται το ένα το άλλο με οποιαδήποτε σειρά. Αυτά είναι τα γονίδια και η θέση καθενός σκαλοπατιού στην τεράστια σκάλα είναι ο καθοριστικός παράγοντας που δίνει σε κάθε άνθρωπο τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του. η θέση, λοιπόν, των γονιδίων στη διάρθρωση του DNA παρέχει όλες τις πληροφορίες για την ανάπτυξη, τη ζωή και το θάνατο ενός ανθρώπου. Από το χρώμα των ματιών και των μαλλιών μέχρι τις πιο σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, όλα είναι αποτυπωμένα εκεί:
στα γονίδία μας!

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Ο ΑΠΩΤΕΡΟΣ ΣΤΟΧΟΣ

To DΝΑ λειτουργεί σαν ένας ηλεκτρονικός υπολογιστής που είναι προγραμματισμένος να δίνει εντολές. Μέσα στην τεράστια , όμως μοριακή αλυσίδα του είναι φυσικό να γίνονται λάθη. Ένα σφάλμα στη θέση που καταλαμβάνει κάποιο σκαλοπάτι είναι αρκετό για να δημιουργήσει ένα σοβαρό γενετικό πρόβλημα, αφού η λανθασμένη διατύπωση ενός μηνύματος μπορεί να οδηγήσει στην ασθένεια. Εφόσον αυτή οφείλεται στην κακή λειτουργία ενός γονιδίου, οι επιστήμονες σκέφτηκαν ότι αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές θα μπορούσαν να τη θεραπεύσουν. Η καινούρια αυτή μέθοδος θεραπείας ονομάστηκε "γονιδιακή" και εφαρμόστηκε για πρώτη φορά σε δύο κοριτσάκια που έπασχαν από οξεία ανοσοποιητική ανεπάρκεια, μια ασθένεια που αδρανοποιεί την άμυνα του οργανισμού στις ασθένειες, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην μπορεί να αντισταθεί ούτε στην παραμικρή λοίμωξη. Το αποτέλεσμα ήταν θεαματικό και η ίδια πειραματική θεραπευτική αγωγή εφαρμόστηκε και για άλλες αρρώστιες. Η αποκρυπτογράφηση, λοιπόν, του κώδικα των γονιδίων δεν παρέχει μόνο πληροφορίες για την τύχη ενός ανθρώπου και τις ασθένειες που πιθανόν να εμφανίσει στο μέλλον, αλλά δίνει και τη δυνατότητα θεραπείας του, αφού βρέθηκε τρόπος να παρεμβαίνουμε στα γονίδια και να διορθώνουμε τις ανωμαλίες του. "Η γενετική", λεει η εμβρυολόγος-γενετιστής Έλενα Κοντογιάννη, "μας φέρνει πολύ κοντά στην εποχή που κάθε άνθρωπος θα γεννιέται με το "ανταλλακτικό" του! Κι αν αυτό σας φαίνεται απίστευτο, μη βιαστείτε να γελάσετε. Σκεφτείτε πόσα πράγματα φαίνονταν εξωπραγματικά τον περασμένο αιώνα". Άλλωστε, το παράδειγμα της Ντόλι το επιβεβαιώνει. Η κλωνοποίησή της, το τρομερό αυτό επίτευγμα της γενετικής που προκάλεσε τόσες συζητήσεις, επιφυλάξεις και διαφωνίες, άνοιξε στην ουσία το δρόμο για περαιτέρω έρευνα προ αυτή την κατεύθυνση. Ήδη στη Μεγάλη Βρετανία και στις Ηνωμένες Πολιτείες καλλιεργούνται ανθρώπινα κύτταρα και με τη μέθοδο της κλωνοποίησης οι επιστήμονες ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να δημιουργήσουν ανθρώπινους ιστούς και όργανα τα οποία θα χρησιμοποιηθούν στις μεταμοσχεύσεις. Ωστόσο, χρειάζονται ακόμα πολλές έρευνες μέχρι οι θεραπείες αυτές να μπορέσουν να εφαρμοστούν ευρέως και ίσως περάσουν πολλές δεκαετίες μέχρι να μπορέσουμε να πούμε ότι νικήσαμε τις αρρώστιες, αν τελικά το κατορθώσουμε. Φυσικά , οι επιστήμονες που παίρνουν μέρος σ' αυτή την επανάσταση είναι αισιόδοξοι και υποστηρίζουν ότι δεν θα αργήσει να έρθει η μέρα που οι γιατροί θα μπορούν με μια ένεση του κατάλληλου γονιδίου να θεραπεύουν τους ασθενείς τους και να τους στέλνουν στο σπίτι τους εντελώς υγιείς. Ήδη έχουν εντοπιστεί τα υπεύθυνα γονίδια για πολλές νόσους, όπως η κυστική ίνωση (μια όχι σπάνια θανατηφόρα κληρονομική πάθηση), η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Huntigton και άλλες. Οι περισσότερες παθήσεις όμως, μεταξύ των οποίων ο καρκίνος και οι καρδιοπάθειες, οφείλονται σε εσφαλμένη αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων και γι' αυτό η ανίχνευσή τους είναι δύσκολη. Μέχρι, λοιπόν, να φτάσει εκείνη η μέρα που θα έχουμε νικήσει την αρρώστια, ο πιο "πρακτικός" τρόπος χρήσης της νέας τεχνολογίας είναι αναμφισβήτητα η πρόληψη.

ΤΟ ΕΡΩΤΗΜΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΥΠΤΕΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΤΑ ΠΟΣΟ ΟΙ ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΕΠΙΘΥΜΟΥΝ ΠΡΑΓΜΑΤΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΤΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΑΠΟ ΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΠΙΘΑΝΟΝ ΝΑ ΠΡΟΣΒΛΗΘΟΥΝ, ΚΑΙ ΜΑΛΙΣΤΑ ΟΤΑΝ ΑΥΤΕΣ ΔΕΝ ΜΠΟΡΟΥΝ ΑΚΟΜΑ ΝΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΟΥΝ.

ΔΩΣΕ ΜΙΑ ΤΡΙΧΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΑΛΛΙΑ ΣΟΥ... ΝΑ ΣΟΥ ΠΩ ΤΗ ΜΟΙΡΑ ΣΟΥ!

Αφού τα γονίδια περιλαμβάνουν όλες τις πληροφορίες για την εξέλιξη της υγείας του ανθρώπου, η επιστήμη μπορεί ήδη με μια ειδική εξέταση αίματος να ανιχνεύει σφάλματα στο DNA και σε ορισμένες περιπτώσεις οι γνώσεις αυτές θα μπορούν να προλάβουν μια ασθένεια. Για παράδειγμα, αν κάποιος έχει κάποια γενετική προδιάθεση στα καρδιαγγειακά νοσήματα, ακολουθώντας μια υγιεινή διατροφή, προσέχοντας το βάρος του κ.λ.π. θα μπορέσει ίσως να αποφύγει την ασθένεια. Κι αν υπάρχει έλλειψη μιας ζωτικής πρωτείνης, γιατί το γονίδιο που έπρεπε να δώσει την εντολή για το σχηματισμό της είναι ελαττωματικό, θα είναι δυνατόν χορηγηθεί στον ασθενή η αντίστοιχη συνθετική. Είναι λοιπόν φανερό ότι από την πλευρά της πρόληψης η έρευνα γύρω από τη γενετική έχει πολύ μεγάλη σημασία, αφού οι γνώσεις που θα προσφέρει θα μπορούν ίσως να αναχαιτίσουν τη φυσική εξέλιξη της αρρώστιας. "Ο 20ος αιώνας ", λέει ο δρ. Victor McKusick, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins της Αμερικής, που επισκέφτηκε πρόσφατα την Ελλάδα για να τιμηθεί από το Πανεπιστήμιο Αθηνών με τον τίτλο του επίτιμου διδάκτορος, "θα κλείσει με την προοπτική ότι σε ένα ή δύο χρόνια θα έχει αποκρυπτογραφηθεί όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ο αγώνας, όμως, για την ανακάλυψη των μυστικών που κρύβει η ανθρώπινη φύση δεν θα έχει ακόμα τελειώσει. Αντίθετα, μάλιστα, μπορούμε να πούμε ότι τώρα αρχίζει η πιο συγκλονιστική του φάση. Η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος για την ανακάλυψη των μυστικών που κάνουν τον καθένα μας μοναδικό και καθορίζουν την προδιάθεση ή την αντίσταση του οργανισμού μας σε συγκεκριμένες ασθένειες θα είναι σίγουρα η μεγαλύτερη πρόκληση του 21ου αιώνα". Η γενετική αλλάζει, επομένως, το πρόσωπο της σύγχρονης ιατρικής. Οι καινούριες γνώσεις φωτίζουν από νέες οπτικές γωνίες τα υπάρχοντα προβλήματα και εξερευνούν μηχανισμούς για τους οποίους γνωρίζαμε πολύ λίγα πράγματα μέχρι σήμερα. "Παρόλο που οι νέες γνώσεις", λέει η Έλενα Κοντογιάννη, "δεν είναι ακόμα άμεσα εφαρμόσιμες, πολλές ανακαλύψεις έχουν ήδη περάσει από την εργαστηριακή έρευνα στην κλινική εφαρμογή με πολύ σημαντικά οφέλη. Και ελπίζουμε ότι στο μέλλον θα μπορούμε, να εντοπίσουμε σε έναν πληθυσμό τα υγιή άτομα που είναι γενετικά επιρρεπή σε μια ασθένεια και να εφαρμόσουμε πρακτικές πρόληψης με στόχο την αποτροπή της. Κι αν μέχρι σήμερα αυτό γινόταν με την υιοθέτηση συγκεκριμένων μέτρων από ολόκληρο τον πληθυσμό, με τη βοήθεια της γενετικής εξατομικεύεται και εστιάζεται στις συγκεκριμένες ανάγκες κάθε ατόμου". Η ιατρική του μέλλοντος είναι, λοιπόν, η πρόληψη. Ο προληπτικός έλεγχος και οι γονιδιακές θεραπείες, όπως πολλοί ελπίζουν, θα προσφέρουν στην ανθρωπότητα μια καλύτερη ζωή.

ΕΠΙΦΥΛΑΞΕΙΣ

Παρά τα εμφανή οφέλη που θα έχει ο άνθρωπος από τις επαναστατικές αυτές ανακαλύψεις, πολλοί είναι εκείνοι που άρχισαν ήδη να σκέφτονται το κόστος όλης αυτής της ιστορίας. Το ερώτημα που προκύπτει είναι κατά πόσο οι άνθρωποι επιθυμούν πράγματι να γνωρίζουν τις ασθένειες από τις οποίες πιθανόν να προσβληθούν, και μάλιστα όταν αυτές δεν μπορούν ακόμα να θεραπευτούν. Παράλληλα ο κόσμος αγωνιά και για τις εφαρμογές τη γενετική, αφού υπάρχει πάντα το ενδεχόμενο οι πληροφορίες που παρέχουν τα γονίδια να πέσουν σε λάθος χέρια και να χρησιμοποιηθούν εναντίον των ανθρώπων και όχι αποκλειστικά για την πρόληψη ή τη θεραπεία προβλημάτων υγείας. Αν σκεφτεί κανείς ότι μια σταγόνα αίμα ή μια τρίχα από τα μαλλιά μας είναι αρκετή για να μάθει ένας εργοδότης ή ένας ασφαλιστικός οργανισμός κατά πόσο κάποιος κινδυνεύει από μια σοβαρή αρρώστια, η ανησυχία αυτή του κόσμου είναι απόλυτα δικαιολογημένη, γιατί μπορεί να έχει επίπτωση τόσο στην εύρεση εργασίας, όσο και στην ασφαλιστική του κάλυψη. Έτσι, σύμφωνα με όλες τις προβλέψεις, το πιο σημαντικό συνταγματικό θέμα που θα απασχολήσει την επόμενη γενιά θα είναι η κατοχύρωση του απορρήτου σε ότι αφορά τις γενετικές πληροφορίες.

Γαλανά μάτια, μαύρα μαλλιά, γαμψή μύτη, υγεία και προσωπικότητα, όλα λοιπόν εξαρτώνται από τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ακόμα και η προδιάθεση στον αλκοολισμό ή στην εγκληματικότητα θεωρείται από πολλούς κληρονομική και , παρόλο που τα αντίστοιχα γονίδια δεν έχουν ακόμα εντοπιστεί, ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι μερικοί άνθρωποι είναι γενετικά πιο επιρρεπείς από άλλους. Μελέτες ομοζυγωτικών διδύμων που έχουν ανατραφεί ξεχωριστά δείχνουν ότι πολύ συχνά οι συμπεριφορές τους είναι ίδιες. Να πιστέψουμε, λοιπόν, ότι κανείς δεν μπορεί να ξεφύγει από τη γενετική κληρονομιά του; Όπως κι αν έχει το πράγμα, τα γονίδια φαίνεται ότι καθορίζουν όλες τις πλευρές της ζωής μας. Κι αν πολλοί απογοητεύονται με τη σκέψη ότι οι δυνατότητές μας δεν είναι απεριόριστες, όπως πιθανόν θα επιθυμούσαμε, άλλοι θεωρούν ότι οι πρόσφατες ανακαλύψεις είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρες, αφού η αποκρυπτογράφηση του DNA δεν αποκαλύπτει μόνο μυστικά και αδυναμίες, αλλά σε πολλές περιπτώσεις δίνει τη δυνατότητα να παρέμβουμε και να προλάβουμε δυσάρεστες καταστάσεις βελτιώνοντας την ποιότητα της ζωής μας.

[ back ]