Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 


 
  Εντοπίστε τα καρκινογόνα γονίδια
   Κυριακή 14 Δεκεμβρίου 1997, Απογευματινή της Κυριακής

Νέο γενετικό τεστ, που γίνεται πλέον και στην Ελλάδα, αποκαλύπτει ποιες γυναίκες έχουν προδιάθεση να πάθουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Με μια απλή εξέταση αίματος, φαίνεται αν στο DNA του ατόμου υπάρχουν τα δυο μεταλλαγμένα γονίδια, που προδιαθέτουν για αυτόν τον καρκίνο. Ποιες είναι, όμως, οι γυναίκες που πρέπει να κάνουν το τεστ;

Το 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού έχει γενετική βάση. Οι επιστήμονες, δηλαδή, βρήκαν αν μια γυναίκα έχει συγγενή πρώτου βαθμού που παρουσία όγκο στο στήθος, έχει αρκετές πιθανότητες να έχει κληρονομήσει κι αυτή την προδιάθεση για τη νόσο. Μάλιστα σε αυτή την περίπτωση είναι πιθανόν να πάθει καρκίνο του μαστού πολύ νωρίτερα ακόμα και πριν κλείσει τα τριάντα.

Κληρονομικότητα

Ας δούμε τι λεει για το θέμα η βιολόγος-γενετίστρια, Ελένη Κοντογιάννη:
"Πριν από μερικά χρόνια, μελετήθηκαν και χαρτογραφήθηκαν δυο γονίδια που συνδέονται άμεσα με τον καρκίνο του μαστού, το BRCA1 και το BRCA2.
To 87% των γυναικών που έχουν μεταλλαγεί στο γονίδιο BRCA1 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70. Είναι, όμως, πιθανόν μια γυναίκα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, να μην έχει "κληρονομήσει" αυτά τα γονίδια, οπότε ο κίνδυνος να πάθει καρκίνο του μαστού μειώνεται στα επίπεδα του κινδύνου του γενικού πληθυσμού. Είναι, λοιπόν, πολύ σημαντικό για μια γυναίκα που έχει συγγενείς εξ' αίματος, είτε από την πλευρά της μητέρας της είτε από την πλευρά του πατέρα της, δηλαδή γονείς αδέλφια, θείους, εξαδέλφια κ.α., που έπαθαν καρκίνο του μαστού, να γνωρίζει αν έχει κληρονομήσει κι αυτή τη μετάλλαξη των συγκεκριμένων γονιδίων.
Πρέπει να επισημανθεί ότι τα ίδια γονίδια ευθύνονται σε μεγάλα ποσοστά και για την εμφάνιση του καρκίνου των ωοθηκών.

Η προδιάθεση

ΣΗΜΕΡΑ, λοιπόν, που είναι γνωστές οι μεταλλαγές σε αυτά τα γονίδια, υπάρχει γενετικό τεστ για να διαπιστωθεί η προδιάθεση ενός ατόμου για καρκίνο του μαστού. Δηλαδή, από το αίμα της γυναίκας απομονώνουμε το DNA και διαπιστώνουμε αν έχει την μετάλλαξη των δυο γονιδίων.
Το τεστ αυτό γίνεται στην Αμερική, ενώ τους τελευταίους μήνες ήρθε στην Ευρώπη και πριν από τρεις μήνες ξεκίνησε να εφαρμόζεται στην Ελλάδα", καταλήγει η κ. Κοντογιάννη.

Στην Αμερική, έχει γίνει πολύς λόγος για το συγκεκριμένο τεστ. Μάλιστα, κάποιες γυναίκες που διαπίστωσαν πως φέρνουν την μετάλλαξη των δυο γονιδίων, αποφάσισαν να κάνουν προληπτικά μαστεκτομή.
Πρόσφατα, δημοσιεύτηκε κάποια μελέτη της "Μαγιόρ Κλίνικ", σύμφωνα με την οποία οι γυναίκες που έφεραν αυτά τα γονίδια και αποφάσισαν να κάνουν μαστεκτομή με συμπληρωματική πλαστική χειρουργική επέμβαση μείωσαν το ποσοστό εμφάνισης του καρκίνου κατά 91%. Βέβαια, είναι δύσκολο να προταθεί μια τόσο ριζική λύση, για αυτό και οι απόψεις των γιατρών για το θέμα διίστανται. Όλοι, πάντως, συμφωνούν ότι γνωρίζοντας ποιες γυναίκες έχουν προδιάθεση για καρκίνου του μαστού, μπορούν να χειριστούν καλύτερα την κατάσταση προλαμβάνοντας τον καρκίνο στα αρχικά στάδια.

Η κλινική αντιμετώπιση μιας γυναίκας που είναι βεβαρημένη γενετικά, είναι σαφώς διαφορετική από ένα άτομο που έχει τον κίνδυνο που μπορεί να υπάρχει στο γενικό πληθυσμό. Η γυναίκα αυτή θα κάνει πιο συχνά εξετάσεις για να προλάβει τον καρκίνο στο αρχικό στάδιο, όταν είναι ιάσιμος, σε μεγάλο ποσοστό.
Επίσης, μπορεί να αλλάξει τον τρόπο ζωής της (π.χ. να κάνει δίαιτα) για να μειώσει τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού.
Ακόμα, όμως, και για την θεραπευτική αντιμετώπιση της ασθενούς είναι χρήσιμο να γνωρίζει ο γιατρός αν είναι γενετικά βεβαρημένη. Σ' αυτή την περίπτωση η θεραπευτική επέμβαση είναι περισσότερο εντατική και δυναμική.

Από την άλλη μεριά, αν το τεστ βγει αρνητικό, η γυναίκα μπορεί να καθησυχαστεί και να συνεχίσει τη ζωή της, καθώς και αυτή και αλλά ούτε τα παιδιά της βρίσκονται στην "ομάδα υψηλού κινδύνου". Τέλος, η εφαρμογή των γενετικών τεστ, "ανοίγει" νέα σελίδα στην ιστορία της ιατρικής. Κάποιοι επιστήμονες υποστηρίζουν πως δεν είναι μακριά η ημέρα που ο καθένας θα γνωρίζει ποιες παθήσεις είναι "γραμμένες" στα γονίδια του να πάθει...

[ back ]