Back to Main

  Back to previous

 
  News

 
  Articles

 
  Press Room













 


 
  DNA chip - Το υπερόπλο της γενετικής
   Τρίτη 23 Νοεμβρίου 1999, Το Βήμα

από την Αμαλία Βεβελάκη

Ακριβέστερη διάγνωση με ψηφιακή ανάλυση της γενετικής σύστασής μας

Πως θα σας φαινόταν αν γνωρίζατε από την ηλικία των δεκαοχτώ ετών ποιές ασθένειες ενδέχεται να σας χτυπήσουν την "πόρτα" στα πενήντα σας_ κι έτσι να είχατε την ευκαιρία να αποφύγετε ότι θα επιβάρυνε την κατάσταση; Εχετε σκεφτεί την περίπτωση να μπορείτε ανα πάσα στιγμή να ελέγχετε αν η φαρμακευτική αγωγή που ακολουθείτε είναι πράγματι αποτελεσματική -κι αν όχι να την αναπροσαρμόζετε αμέσως; Τι θα λέγατε αν ένας επιστήμονας σας ανακοίνωνε ότι στα επόμενα ένα με δύο χρόνια, η γενετική θα έχει στα "χέρια" της ένα εκπληκτικό "εργαλείο" πρόγνωσης, διάγνωσης και πλήρης ιατρικής παρακολούθησης, που θα δίνει όλες τις "απαντήσεις" σε ελάχιστο χρόνο, χωρίς κόπο και πόνο;

DNA chip. Από την διάγνωση των συμπτωμάτων της ασθένειας στην... πρόγνωση των προδιαθέσεων μέσω της ψηφιακής ανάλυσης της γενετικής μας σύστασης. Κι αν τα ηλεκτρονικά τσιπάκια έφεραν επανάσταση στον χώρο της πληροφορικής στον αιώνα που "σβήνει", στο "χάραμα" της νέας χιλιετίας τα "γoνιδιακά τσιπ" έρχονται ν' αλλάξουν τα πάντα (ή σχεδόν τα πάντα) στο χώρο της γενετικής, της έρευνας, της διάγνωσης και της θεραπείας! Ερχονται να αλλάξουν δηλαδή την ζωή μας.

Πρόκειται για μια από τις τελευταίες ανακαλύψεις (συνδυασμού γενετικής και τεχνολογίας) των τελευταίων δύο -τριών χρόνων που αναμένεται να παίξει έναν από τους πρωταγωνιστικούς ρόλους στον χώρο της ιατρικής γενετικής (και γενικότερα της επιστήμης) στα αμέσως επόμενα χρόνια. Ο γενετικός κώδικας μπαίνει στο "σκάνερ" του ηλεκτρονικού υπολογιστή και "αποκαλύπτει" μέσα σε ελάχιστο χρόνο στην οθόνη, το παρόν, το παρελθόν και το μέλλον μας: Τις ενδεχόμενες "προδιαθέσεις" κάθε οργανισμού για χιλιάδες γενετικές νόσους από την ημέρα της... δημιουργίας του. Τις μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων με τις οποίες γεννιόμαστε ή αποκτούμε κατά την διάρκεια της ζωής μας. Την εξέλιξη (βήμα-βήμα) της ασθένειας. Τις πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις αλλά και τις φαρμακευτικές ουσίες που χρειάζεται_ ξεχωριστά _κάθε άνθρωπος για αποτελεσματική αντιμετώπιση - χωρίς παρενέργειες!

"Με αυτές τις καινούργιες τεχνολογίες πολύ σύντομα θα έχουμε την δυνατότητα να εφαρμόζουμε διαγνωστικές μεθόδους για μια πληθώρα γονιδίων που θα μας δίνουν μια ακριβέστερη εικόνα της κατάστασης οποιουδήποτε ανθρώπου κάνει αυτό το τεστ" λέει προς "Το Βήμα" ο κ.Ν. Μοσχονάς, καθηγητής Μοριακής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης και προσθέτει: "Θα μπορούμε να παρακολουθούμε καλύτερα την πορεία της εξέλιξης ενός νοσήματος, την πορεία της θεραπευτικής αγωγής που εφαρμόζουμε, να περιγράψουμε καλύτερα διάφορα μολυσματικά στελέχη μικροβίων όσον αφορά την ιατρική_ αλλά και τα αντίστοιχα νοσήματα ή την ποιότητα γεωργικών προϊόντων όσον αφορά τη γεωργία ή την κτηνοτροφία".
Ερ: Πρόκειται για ένα ακόμη βήμα στη μάχη για την κατάκτηση της αιωνιότητας;"Oποιαδήποτε πρώιμη διάγνωση-απαντά ο κ. Μοσχονάς_ νομίζω ότι συντείνει στο να επεκταθεί ο αναμενόμενος χρόνος ζωής. H διαφορά αυτών των νέων τεχνικών με τις ήδη υπάρχουσες, είναι ότι είναι πιο ακριβείς, πιο ευαίσθητες(δηλαδή μας δίνουν πιο πρώιμα και με μεγαλύτερη ακρίβεια τη διάγνωση μιας κατάστασης), ενώ θα μπορούμε πολύ πιο αποτελεσματικά πλέον να παρακολουθούμε _κι αυτό είναι πολύ σημαντικό_ ασθένειες όπως είναι ο καρκίνος και να αναπροσαρμόζουμε την θεραπευτική αγωγή ανάλογα με την συγκεκριμένη εικόνα που θα παρουσιάζει το συγκεκριμένο άτομο". Ουσιαστικά το chip, το ίδιο έχει την δυνατότητα να αναλύει ταυτόχρονα την "έκφραση" χιλιάδων γονιδίων _ δηλαδή κάνει την δουλειά ενός ολόκληρου εργαστηρίου μοριακής γενετικής, με ένα και μόνο πείραμα και σε ελάχιστο χρόνο. "Πιστεύω ότι τα γονιδιακά τσιπ θα φέρουν μια πολύ μεγάλη αλλαγή σε όλους τους τομείς της διαγνώσης και της παρακολούθησης της πορείας της ασθένειας και θεραπείας" λέει στο "Βήμα" η Δρ. Ελένη Κοντογιάννη, εμβρυολόγος - γενετιστής και εξηγεί: "Ειδικά σε ασθένειες όπως ο καρκίνος, η γνώση των αλλαγών της έκφρασης των γονιδίων που εμπλέκονται με τον συγκεκριμένο καρκίνο, μπορεί να καθορίσει την πορεία της θεραπείας του ασθενούς. Η πληθώρα των γονιδίων που έχουν διαφορετική έκφραση στην περίπτωση του καρκίνου είναι τέτοια που πριν από το γονιδιακό τσιπ ήταν σχεδόν αδύνατη, η παρακολούθηση τόσων γονιδίων ταυτόχρονα".

10 ερωτήσεις- απαντήσεις για το "γονιδιακό πλακίδιο" του 2.000

Τι ακριβώς όμως είναι το DNA chip; Τι μπορεί να μας αποκαλύψει; Το γενετικό μας μέλλον; Μήπως και κάποιες άλλες πληροφορίες που αφορούν την εξέλιξη της ζωής μας; Σε ποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί; Το Top-ten των ερωτήσεων για το "γονιδιακό πλακίδιο" του 2000.

1.Τι ακριβώς είναι το DNA-Chip; Μια εξέταση;

"Το DNA-Chip, είναι νέο "μοριακό διαγνωστικό εργαλείο" που βρίσκει μια πληθώρα εφαρμογών στην ιατρική αλλά και στην σύγχρονη φαρμακευτική, την γεωργία, την κτηνοτροφία κλπ. Θα μπορούσαμε να πούμε ότι στόχο αυτού του εργαλείου είναι ο έλεγχος της δομής αλλά και της λειτουργίας ενός ή περισσοτέρων γονιδίων, ενός οργανισμού. Ουσιαστικά πρόκειται για μια διαδικασία πολύ εύκολη και πολύ γρήγορη: Σε μια από τις παραλλαγές της, το δείγμα από χιλιάδες γνωστά γονίδια εναποτίθεται σε μια μικρή ? συνήθως γυάλινη- πλάκα, μεγέθους ελάχιστων τετραγωνικών εκατοστών και με μια "κλασσική" τεχνική που ονομάζεται υβριδοποίση, το "φυσικό" γενετικό πρότυπο συγκρίνεται με αυτό που προκύπτει από το γενετικό υλικό του ατόμου που θέλουμε να εξετάσουμε. Στην συνέχεια το chip τοποθετείται σε ένα ειδικά διαμορφωμένο σκάνερ, μέσω του οποίου όλα τα στοιχεία του DNA περνάνε μέσα στον ηλεκτρονικό υπολογιστή. Ακολουθεί η ψηφιακή επεξεργασία και η ανάλυση των δεδομένων και μέσα σε λίγη ώρα μπορούμε να έχουμε στο κομπιούτερ μας το γενετικό προφίλ κάθε ανθρώπου".

2.Τι "δείγμα" χρειάζεται για να γίνει μια τέτοια εξέταση;

"Χρειάζεται δείγμα αίματος ή οποιοδήποτε άλλου ιστού από το οποίο μπορεί να γίνει εξαγωγή του γενετικού υλικού ( DNA ή RNA)".

3.Σε ποια ηλικία μπορεί να γίνει το γενετικό -τεστ;

"Η εξέταση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία ακόμη και προγενετικά (αν και ακόμη δεν έχει χρησιμοποιηθεί σε κατάσταση ρουτίνας για προγενετικό έλεγχο αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι κάτι τέτοιο θα συμβεί γρήγορα)".

4.Για ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται;

"Το γονιδιακό chip, αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο με απίστευτες δυνατότητες που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διαγνωστικούς, θεραπευτικούς και ερευνητικούς σκοπούς. Από το να διαπιστώσουμε αν ένα άτομο είναι φορέας μιας γενετικής ασθένειας _ κι αν είναι να δούμε ακριβώς σε ποιο στάδιο βρίσκεται (όπως για παράδειγμα είναι ο καρκίνος του μαστού ή του εντέρου όπου ήδη έχουν αρχίσει οι αναλύσεις), να κάνουμε μαζικό έλεγχο του πληθυσμού για να δούμε την ύπαρξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου έως και να δημιουργούμε απόλυτα εξατομικευμένα θεραπευτικά σχήματα και δόσεις φάρμακων (δηλαδή αγωγή που θα απευθύνεται αποκλειστικά και μόνο σε ένα συγκεκριμένο ασθενή ανάλογα με την ατομική κλινική εικόνα, το στάδιο που βρίσκεται και τις ιδιαίτερες ανάγκες αυτού του οργανισμού).

Επιπλέον θα αλλάξει άρδην το "τοπίο" στο στάδιο της θεραπείας: Έστω για παράδειγμα ότι ένας άνθρωπος πάσχει από κάποια μορφή καρκίνου. Μπορούμε ανά πάσα στιγμή (ακόμη και μέσα στο χρονικό διάστημα κάποιων ωρών αν αυτό είναι ανάγκη) να "βλέπουμε" σε πιο στάδιο βρίσκεται, πως τροποποιείται η λειτουργία των γονιδίων που παίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου και να τροποποιούμε ανάλογα και να προσαρμόζουμε άμεσα την θεραπεία στα καινούργια δεδομένα. Σε περιπτώσεις μολυσματικών ασθενειών, όπως είναι το aids ή η φυματίωση, μπορούμε να βλέπουμε τους συγκεκριμένους τύπους των μολυσματικών παραγόντων και αν πράγματι ο ασθενής ανταποκρίνεται στην θεραπεία που του δίνουμε, οπότε και να την τροποποιούμε ανάλογα.

Με τις ως τώρα συνηθισμένες _τις τεχνικές ρουτίνας_ της μοριακής γενετικής μπορούμε να ελέγξουμε έναν περιορισμένο αριθμό γενετικών ασθενειών, κάτι που χρειάζεται πολύ χρόνο αλλά και που έχει υψηλό κόστος. Με το DNA chip θα έχουμε την δυνατότητα να βλέπουμε ολόκληρο το γενετικό προφίλ ενός ανθρώπου πάρα πολύ γρήγορα και με πάρα πολύ χαμηλό κόστος".

5.Σε πόση ώρα έχουμε τις "απαντήσεις" του DNA chip;

"Σήμερα μπορούμε μέσα σε δύο με τρεις ώρες να έχουμε το αποτέλεσμα για χιλιάδες γονιδιακούς τόπους_ ωστόσο γίνεται συνεχώς προσπάθεια αυτός ο χρόνος να μειωθεί στο ελάχιστο".

6.Πόσες και ποιες γενετικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν με το DNA chip;

"θεωρητικά με το DNA chip, μπορούμε να διαγνώσουμε οποιαδήποτε ασθένεια για την οποία έχει απομονωθεί το γονίδιο της ή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα για οποιοδήποτε γονίδιο μας ενδιαφέρει από την στιγμή που έχει γνωστή η αλληλουχία του.

Σήμερα, το πρόγραμμα για την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος προχωράει με αστραπιαίους ρυθμούς και ο αριθμός των γονιδίων που γίνεται γνωστός, αυξάνεται ημέρα με την ημέρα. Αν αυτή τη στιγμή γνωρίζουμε μερικές χιλιάδες γονίδια, σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα είναι πολύ πιθανό να ξέρουμε και τα περίπου 100.000 γονίδια που πιστεύουμε ότι συνθέτουν το γονιδίωμά μας. Τότε, ο συνδυασμός των τεχνολογιών, του DNA chip και της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, θα φέρουν μια επανάσταση πάνω στο θέμα της διάγνωσης. Δηλαδή θα έχουμε και τα δεδομένα για πολύ περισσότερες ασθένειες (ή την προδιάθεση για ασθένειες) για να διαγνώσουμε, ενώ ήδη διαθέτουμε την τεχνολογία που μπορεί να μας δώσει τις "απαντήσεις" που θέλουμε σε πολύ γρήγορο χρόνο".

7.Ουσιαστικά το DNA chip μπορεί να αποκαλύψει την εξέλιξη της ζωής μας; Το μέλλον μας;

"Το Chip μπορεί να μας δώσει όλες τις γενετικές δυνατότητες ενός οργανισμού, δηλαδή πληροφορίες για την κατάσταση των γονιδίων. Τα γονίδια όμως (με εξαίρεση ίσως ελάχιστες περιπτώσεις) δεν είναι το μέλλον μας, συμβάλλουν σε αυτό. Υπάρχουν γονίδια για τα οποία κάποια μετάλλαξη είναι σίγουρο πως θα καταλήγει σε κάποια ασθένεια _όπως για παράδειγμα αν κάποιος έχει μεταλλάξεις στο γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας και είναι ομοζυγώτης, τότε θα πάσχει από μεσογειακή αναιμία. Υπάρχουν όμως κι άλλες περιπτώσεις όπου μπορεί να έχουμε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, αλλά αυτό δείχνει μόνο την πιθανότητα να εμφανίσουμε μια ασθένεια και όχι την βεβαιότητα.

Δηλαδή η κατάσταση ενός γονιδίου δείχνει ουσιαστικά ένα εύρος δυνατοτήτων και την πιθανότητα να εκδηλωθεί μια ασθένεια. Το αν τελικά θα εκδηλωθεί ή όχι, εξαρτάται από πληθώρα παραγόντων, όπως το περιβάλλον, η ψυχολογία, ή θέματα συνηθειών π. χ κάπνισμα, αλκοόλ, σωματική άσκηση κτλ. Ετσι μπορούμε να πούμε ότι το DNA-Chip μπορεί να μας δείξει κινδύνους, αλλά τελικά αν θα ασθενήσουμε ή όχι, είναι αποτέλεσμα πολλών αλληλεπιδράσεων. Οπότε, ναι, το DNA chip, είναι ένα πάρα πολύ σημαντικό εργαλείο αλλά το DNA δεν είναι η "μοίρα" μας".

8.Μπορούμε μέσω του DNA chip να "διαγνώσουμε" και στοιχεία της προσωπικότητα μας ή χαρακτηριστικά της σωματικής διάπλασης ενός ανθρώπου;

"Οι γενετιστές εκτιμούν ότι για περίπλοκες συμπεριφορές (ή καταστάσεις) όπως είναι η ευφυία, η ροπή προς την εγκληματικότητα (αν αυτό υπάρχει), το ταμπεραμέντο και γενικότερα στοιχεία της προσωπικότητας μας, αποτελούν το αποτέλεσμα αλληλεπιδράσεων μεταξύ γονιδίων και δεκάδων περιβαλλοντικών παραγόντων ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις η επίδραση του περιβάλλοντος είναι εκείνη που παίζει τον καταλυτικό ρόλο. Στο παρελθόν έχουν χρησιμοποιηθεί τέτοιου είδους πληροφορίες γενετικής φύσεως, αλλά συνήθως για ρατσιστικούς λόγους χωρίς να έχουν επιστημονική βάση. Δηλαδή αυτήν την στιγμή δεν υπάρχει αξιόπιστος επιστήμονας που να αποδέχεται ότι ο ρόλος του περιβάλλοντος για χαρακτηριστικά όπως για παράδειγμα είναι η ευφυία ή η εγκληματικότητα, είναι υποδεέστερος από αυτόν της γενετικής".

9.Η τεχνική της διάγνωσης με το DNA chip μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε εργαστήριο;

"Οχι, χρειάζεται ένα πολύ εξειδικευμένο εργαστήριο που να διαθέτει την τεχνολογία και φυσικά να γίνει για ασθένεια που θα έχει κάποιο όφελος. Δηλαδή, αν κάποιος δεν έχει πίεση χρόνου και θέλει να ξέρει αν είναι φορέας για μεσογειακή αναιμία, μπορεί και να το δει και με τις συνηθισμένες εξετάσεις. Αν υπάρχει όμως υπάρχει βιασύνη τότε το DNA chip μπορεί να είναι η λύση. Για παράδειγμα έχουμε γυναίκες που στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης τους συνειδητοποιούν ότι και εκείνες και ο σύζυγος είναι φορείς για μεσογειακή αναιμία. Σε αυτήν την περίπτωση πρέπει να έχουμε την απάντηση πολύ γρήγορα, οπότε τα DNA chip εκεί μπορούν να βοηθήσουν πολύ".

10.Eχει ξεκινήσει να εφαρμόζεται στην χώρα μας;

"Στην Ελλάδα προβλέπεται να ξεκινήσει να εφαρμόζεται για ερευνητικούς τουλάχιστον σκοπούς στο άμεσα προσεχές μέλλον. Εφαρμόζεται όμως ήδη στην Αμερική σε μερικές ειδικές περιπτώσεις που χρειάζεται να έχουμε γρήγορη διάγνωση (και όχι σε διαγνωστικό επίπεδο ρουτίνας ακόμη), για να ξέρουμε πως θα προχωρήσει η κατάσταση ενός ασθενούς και τα πρώτα ερευνητικά αποτελέσματα δείχνουν πως έχουμε πάρα -πάρα πολλές δυνατότητες. Δηλαδή έχει γίνει σε ασθενείς που έχουν καρκίνο και δείχνουν ότι είναι δυνατόν να γίνει η παρακολούθηση της κατάστασης ενός μεγάλου αριθμού γονιδίων ταυτόχρονα, γεγονός που βοηθάει πάρα πολύ στην αντιμετώπιση της ασθένειας".

[ back ]